Fenylketonúria

PKU – medzinárodne uznávaná skratka pre ochorenie s názvom fenylketonúria.

Fenylketonúria (hyperfenylalaninémia) patrí medzi najčastejšie dedičné metabolické poruchy. Prvé prípady fenylketonúrie boli zaznamenané už v roku 1934 u dvoch súrodencov menom Liv a Dag s ťažkou mentálnou retardáciou. Dôvod ich postihnutia, poruchu metabolizmu fenylalanínu, opísal nórsky lekár a biochemik Ivar Asbjørn Følling na základe izolácie fenylpyruvátu z ich moču. Pravú príčinu tohto ochorenia (mutáciu pečeňového enzýmu fenylalaninhydroxylázy), určil medzi rokmi 1947 a 1953 lekár George Jervis. Avšak priekopníkom v liečbe PKÚ sa stal nemecký profesor Horst Bickel, ktorý v roku 1953 publikoval prácu o vplyve nízkofenylalanínovej diéty na hladinu fenylalanínu v krvi. V súčasnosti je známych viac ako 400 identifikovaných mutácií v géne pre fenylalaninhydroxylázu (PAH).

Fenylketonúria je autozómovo recesívna dedičná metabolická porucha aminokyselín spočívajúce v poruche premeny aminokyseliny fenylalanínu na tyrozín, ktorý u zdravých ľudí katalyzuje pečeňový enzým fenylalaninhydroxyláza (PAH). Chýbanie alebo nedostatočná aktivita tohto enzýmu spôsobuje hromadenie aminokyseliny fenylalanínu v krvi a tkanivách, nedostatok tyrozínu a vylučovanie fenylketónov močom. Každé zvýšenie koncentrácie fenylalanínu sa potom stáva pre človeka toxickým. Poškodzuje vývoj mozgu, centrálny nervový systém a rozvíja sa mentálna retardácia.

Diagnostikuje sa pomocou testu. Tento test spočíva v odbere kvapky krvi z pätičky novorodenca na testovaciu kartičku, ktorá sa posiela do špeciálnej laboratórií – novorodenecký screening. V SR prebieha testovanie všetkých novorodencov zo zákona od roku 1975. Incidencia ochorenia v Slovenskej republike sa uvádza 1:10.000 novo narodených detí.

Fenylketonúriu zatiaľ nie je možné liečiť. Súčasná moderná liečba PKÚ je založená na prísnej nízko bielkovinovej diétnej liečbe v kombinácii s prípravkami (aminokyselinové zmesi), ktoré spĺňajú aj tie najnáročnejšie kritériá. U prípravkov ide hlavne o presný pomer jednotlivých aminokyselín, minerálnych látok, stopových prvkov a vitamínov. Pacienti s PKU dnes už môžu žiť plnohodnotným životom líšiacim sa od životov svojich vrstovníkov len rozdielnou stravou.